A maioria das populações, inclusive a brasileira, é composta por indivíduos que tem uma perda progressiva da capacidade de absorção da lactose após o desmame. Esses indivíduos apresentam problemas digestivos de grau variável após a ingestão de leite ou de seus derivados, considerados como fontes importantes de cálcio e proteína de alto valor biológico.
A intolerância à lactose é uma afecção da mucosa intestinal que a incapacita a digerir a lactose devido à deficiência de uma enzima denominada lactase (b-D-Galactosidase). Os carboidratos constituem a principal fonte calórica para os seres humanos, sendo responsável por cerca de 50% do total de calorias ingeridas em uma dieta regular.
A lactose está presente em diversos tipos de leite, e todos os mamíferos, inclusive o ser humano, quando nascem em condições normais, estão aptos a digerir este açúcar. No entanto, 75 % da população mundial sofre de intolerância à lactose, que é uma inabilidade para digerir completamente esse dissacarídeo predominante no leite.
Para que possa ser assimilada pelo organismo é necessário que a lactose seja hidrolisada em galactose e glicose no intestino delgado, pela ação da enzima lactase. A ausência dessa enzima na mucosa intestinal implica na não absorção e utilização do açúcar.
A ocorrência de uma variação ontogenética determina maior prevalência de deficiência da lactase em certos grupos étnicos, principalmente negros e amarelos. Estudos realizados em diferentes partes do mundo demonstram que a intolerância à lactose apresenta alta prevalência mundial, variando em relação ao grupo étnico, podendo chegar a 100% em algumas regiões da África, e menos de 1% na Dinamarca. Há uma teoria que preconiza que a persistência da lactase no adulto é um traço adaptativo da evolução do homem. No Brasil, a miscigenação, associada às condições precárias de higiene, com constante contaminação do tubo digestivo, originam baixa atividade da lactase nas crianças.

A intolerância à lactose pode ser classificada como primária, quando há um defeito intrínseco da enzima, ou secundária, quando ocorre um dano na mucosa intestinal com consequente falta da mesma.
Algumas causas do distúrbio primário são: deficiência de lactase do prematuro, deficiência de lactase congênita e deficiência de lactase do tipo adulto. O distúrbio secundário pode ter como causas: doença celíaca, fibrose cística, alergia à proteína heteróloga, desnutrição, retocolite ulcerativa, síndrome do cólon irritável, giardíase, utilização de algumas drogas, entre outras.
A lactose não digerida, conforme passa pelo cólon, é fermentada por bactérias, havendo produção de ácidos orgânicos de cadeia curta e gases. Isto resulta em diversos sinais e sintomas clínicos, como: diarréia significativa acompanhada de desidratação, principalmente nas crianças de baixa idade, evacuação explosiva logo após a ingestão do alimento, dor abdominal, flatulência, desnutrição, acidose metabólica e enterite necrosante.
Diante de um quadro clínico que leve a suspeita de intolerância à lactose, deve-se iniciar a investigação diagnóstica por uma anamnese dirigida, seguida de exame físico detalhado e testes que avaliem a digestão e absorção desse carboidrato. Os exames complementares disponíveis são a pesquisa de açúcar nas fezes, a determinação do pH fecal, o teste de tolerância com sobrecarga oral de lactose, o teste de hidrogênio expirado, a biópsia intestinal, entre outros.

Método de sobrecarga de lactose:

A prova de sobrecarga constitui em verificar a concentração de glicose no sangue dos pacientes em jejum de 8 a 10hs e nas novas amostras de sangue colhidas 15, 30 e 60 minutos após a administração oral de lactose pura, na dose de 2g/kg, sem exceder a dose máxima de 50g. Durante esse período, os pacientes devem permanecer no setor de coleta, em repouso.